아교모양 물방울 각막이상증, Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy, GDLD, 증상 진단 특징, 치료
아교모양 물방울 각막이상증, Gelatinous drop-like dystrophy GDLD의 경우 각막에 젤라틴 방울 모양, 젤라틴 낭포모양의 혼탁이 발생하는유전질환입니다 유전성 각막이영양증의 일종으로, 각막에 아밀로이드 단백질이 침착되어 시력이 점점 저하되는 희귀 질환으로, 각막에 특이적인 병변이 어릴때부터 관찰됩니다. 어릴때부터 양안의 상피세포아래 기질의 표층에 우윳빛 오디 모양의 융기된 병변이 나타납니다. 이는 아밀로이드가 침착된것으로, 20 세 이전에 시력저하가 발생하게됩니다. 매우드문 질환이나, 결국 각막이식술이 필요하며, 수술하더라도 이식된 각막에도 다시 재발하기에 재발률이 높은 질환입니다.
2025. 4. 1.
각막반점이상증, Macular Dystrophy 임상양상 증상 치료 유전
반점이상증, macular dystrophy 는 각막 전반에 걸쳐 각막의 기질에 반점 모양의 혼탁이 발생하는 질환입니다. 다수의 회백색, 결절성 병변이 발생하고, 이로인해서 각막 미란이 발생하기도 합니다. 10세 이전에 발병하게되고, 불명확학 경계를 가지는 회백생 병변이 감강 중앙부의 기질 표층부에서부터 형성되어, 점차 주변부로 퍼지고, 기질의 심층부로 퍼지게됩니다. 이후에는 결국 각막 윤부까지 병변이 나타납니다. 앞서 이야기한 과립이상증, granular dsytrophy 의 경우, 역시 각막 중앙 표층부에서 시작하여 심층부로 퍼지는것은 동일하나, 윤부 2-3mm는 침범하지 않게되는데, 반점이상증은 윤부에서 윤부까지 모두 침범하게됩니다. 또한 병변과 병변사이에 진무름성의 기질혼탁이 존..
2025. 3. 28.
격자 각막이상증, Lattice Corneal Dystrophy, LCD 분류, 치료, 원인, 증상
격자 각막이상증, Lattice Corneal Dystrophy, LCD 에서 lattice 는 grid 즉, 반복되는 형태로 바둑판 모양으로, 가로 세로 일정한 간격을 띄고 있는 사각형 구조 또는 형태를 의미합니다. 격자모양의 각막 혼탁이 발생하는 질환을 격자 각막이상증이라고합니다. 각막 표층기질 및 보우만층에 아밀로이드 물질이 침착되는데, congo red stain 에서 특징적으로 염색됩니다. 임상적으로 4가지 유형으로 구분하게됩니다.가장 전형적인 type 1 격자각막이상증은, 상염색체 우성으로 유전하여, 10세 이전에 발병하여, 양안의 각막 기질 표층부에 격자형의 가치진 모양의 선이 발생합니다. 그리고 소결정의 혼탁이 발생하면서, 점점 격자 형태가 갖추어집니다. 이러면서 이러한 ..
2025. 3. 26.
아벨리노 이영양증, 아벨리노 이상증, Avellino dystrophy
라식 라섹과 관련하여, 유전자검사를 하게되는 질환인 아벨리노 이상증, avellino dystrophy 는 국내에서 상당수 발견되기에, 각막 수술 이전에 반드시 검사가 필요한 항목입니다. 이는 과립각막이상증(granular dystrophy)의 변종으로 이해되고 잇으며, 제2형 과립각막이상증, 즉, granular dystrophy type 2 로 알려져 있습니다. [안과 질환과 안과 치료/각막 외안부] - 과립 각막이상증 granular dystrophy, granular corneal dystrophy 전형적인 과립병변에 격자모양이 같이 나타납니다. 이에 따라서 combined granular-lattice corneal dystrophy 라고 불리기도 합니다 즉, 아벨리노는 granula..
2025. 3. 23.
과립 각막이상증 granular dystrophy, granular corneal dystrophy
과립 각막 이상증 (granular dystrophy)은 각막의 중간층인 각막기질, 각막실질(corneal stroma)에 발생하는 대표적인 이상증입니다. 이는 상염색체 우성(autosomal dominent, AD)로 유전되며 유전성 질환으로 청소년 초기에 발생하나, 중년기까지는 시력이 좋게 유지되는 질환입니다. 보통 50대 정도쯤되어서 시력저하가 발생하게됩니다. 각막의 기질에 빵부스러기, breadcrumb 모양의 흰색의 침착물이 쌓이는데, 이는 각막의 중심부, 기질의 앞쪽쯕에 모이게됩니다. 혼탁의 모양은 둥글며, 병변들의 윤곽이 명확하며 흔히 눈송이, 빵부스러기 등의 모양으로 하고 있으며, 경계가 명확하여, 병변이 없는 부위과 구분됩니다. 미약한 염증이나 작열감이 발생하수 잇으나, 기본적..
2025. 3. 23.
보우만막 각막 이상증, Corneal dystrophy of Bowman's layer, CDB
보우만막은 각막의 5층중인 각막상피 - 보우만막 - 실질 - 데스메막 - 내피 이 중에서 위에서 2번째 층에 해당합니다 보우만막은 superficial stroma 라고 불리기도 하며, 각막기질의 상부에 해당합니다 보우만막 각막 이상증에는 2가지 형태가 있는데, 보우만막 각막 이상증 1형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type I, CDB 1) = Reis-Bücklers dystrophy, RBCD, 라이스-뷔클러 이상증보우만막 각막 이상증 2형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type II, CDB 2) = Thiel-Behnke dystrophy, TBD, 티엘벤케 (티엘-벵케)이렇게 분류됩니다 두 이상증 모두 임상양상과 ..
2025. 3. 21.
Meesmann’s Juvenile Epithelial Dystrophy, 미스만 소아 각막 상피 이영양증, MJED
Meesmann’s Juvenile Epithelial Dystrophy, 미스만 소아 각막 상피 이영양증, MJED 라고 불리는 이 질환은, 희귀한 유전성 각막 질환으로, 각막 상피층에 미세한 낭포(microcyst)와 소포(vesicle) 가 형성되는 질환입니다. 시간이 지나면서 미세낭포(microcyst)가 모여서 소포(vesicle, bulla)가 되면서, 이러한 낭포가 터지며 이물감과 시각적 불편함을 유발하게되는 질환입니다. 이는 다양한 이름으로 불리는데, Juvenile epithelial corneal dystrophy 연소 각막 상피 이상증Meesmann’s juvenile epithelial dystrophy, MJED 미즈만 소아 각막 상피 이영양증Meesmann’s dystroph..
2025. 3. 18.
