Stargardts disease, Stardardt씨 병, 스타가르트병의 유전양상, 임상양상, 증상, 검사소견

안과 질환과 안과 치료/망막

1909년 Stargardt 씨가 처음으로 기술한 이병은...


주로 소년기 부터 시작하는 유전성의 황반위축과,


그 주변을 둘러싼 황백색의 반점이 특징적인 질환입니다.



소년기때부터 점차적인 양안의 시력 감퇴를 가져오는 


유전성 황반부 이상(hereditary macular dystrophy, 유전성황반이영양증)입니다.


황반 위축과 그 주변을 둘러싸는 황백색의 반점 : 스타가르트병황반 위축과 그 주변을 둘러싸는 황백색의 반점 : 스타가르트병



이병은...


노란점 안저 (fundus flavimaculatus), 즉 주변부에 관찰되는 황백색의 산재된 반점과..


위축성 황반이상증(atrophic maculopathy), 중심부 망막의 위축..


이 두가지가 모두 있어야만 진단할수 있습니다.



   


노란점안저(Fundus flavimaculatus)란.. 1963년 Franceschetti 가 처음 명명한 이름으로..


황반부를 침범하지 않고, 성인에서 발생하는   망막주변부의 노란점을 말합니다


노란점안저(Fundus flavimaculatus)노란점안저(Fundus flavimaculatus)



노란점이 관찰되는 주변부 망막 뿐아니라,  황반부의 위축성 망막병증, 9세~20세의 소아기 발병


이러한 모든 임상적 특징들을 만족해야만.. 스타가르트(Stargardt) 로 진단할수 있습니다.


스타가르트(Stargardt) 우안 스타가르트(Stargardt) 우안스타가르트(Stargardt) 좌안스타가르트(Stargardt) 좌안




[스타가르트병(Stargardt's disease)의 유전양상]


스타가르트병(Stargardt's disease)은.. 상염색체 열성(autosomal recessive, AR) 유전양상을 보입니다.


이 질병을 일으키는 염색체와 유전자가 밝혀졌는데..


1번 염색체의 단완(1p)에 위치하는 ABCA4 라는 유전자가 돌연변이가 발생한것입니다.



ABCA4 의 이상을 보이는 질환은 약500 종류이상 되는데... 


ABCA4 시세포(광세포, photoreceptor)와 망막색소상피(RPE) 사이에서 시세포의 대사산물..


Bisretinoid를 처리하는 ABCR receptor 가 발현하는데 관여하는 유전자인데...


이 ABCA4유전자에 이상이 생기면... RPE 내에 노폐물이 쌓이면서, 시세포가 위축됩니다.



ABCA4 이상에 따른 질환의 발현ABCA4 이상에 따른 질환의 발현


ABCA4 의 이상정도에 따라서...


ABCA4 의 이상이 가장 적은 경우가 스타가르트(stargardt's disease)이고..


ABCA4 의 이상이 조금더 관찰되는 경우가, 원뿔세포-막대세포 이상증(cone-rod dystrophy, CRD)..


ABCA4 의 기능이 완전히 소실된경우가 막대세포-원뿔세포 이상증 (rod-cone dystrophy, RCD) 입니다.



 


[스타가르트병(Stargardt's disease)의 증상]


스타가르트병(Stargardt's disease)은... 이르면 6세 부터 20세 사이의 유년기에 발생합니다.



환자가 보이는 중상은..양안 모두 서서히 시력감소를 보이는데...


초기에는 안과에서 산동하여 안저검사를 하더라도, 중심와의 미세한 변화를 관찰하는것이 어렵기에..


히스테리 혹은 신경증으로 오인하는 경우가 많습니다.


즉, 초기에는 안저검사에서 뚜렷한 이상이 발견되지 않습니다.



이때 형광안저 촬영(Fluorescein Angiography, FA)을 시행하면... 맥락막고요(choroidal silence, dark choroid) 가 관찰됩니다.


안저는 전반적으로 검붉게 보이며,  FA 에서는 맥락막 혈관이 보이지 않습니다.


맥락막고요 (choroidal silence)맥락막고요 (choroidal silence)


망막과 맥락막 사이의 구조인 RPE 가 형광차단 작용이 항진되어..


망막 혈관은 정상보다 더뚜렷하게 관찰되고, 맥락막 혈관은 보이지 않아...


맥락막고요 (choroidal silence)라고 합니다.


더 진행된 스타가르트에서 관찰되는 맥락막고요더 진행된 스타가르트에서 관찰되는 맥락막고요더 진행된 스타가르트에서 관찰되는 맥락막고요더 진행된 스타가르트에서 관찰되는 맥락막고요




이후 최초에 관찰되는 안저 소견은.. 중심와 반사의 소실입니다.


회황색 반점의 형태 망막색소상피(RPE)의 변화가 황반에 나타납니다


중심와는 과립모양 혹은 유약, 달팽이 점액 같은 물질로 덮인 듯한 모양이고..


중심와 반사의 소실이 관찰되는 황반을 보이는 스타가르트의 초기중심와 반사의 소실이 관찰되는 황반을 보이는 스타가르트의 초기


중심와 주변에서 황색의 경계가 불분명한  노란 반점이 관찰되기 시작합니다.


중심와 주변에서 황색의 경계가 불분명한  노란 반점이 관찰되는 스타가르트병중심와 주변에서 황색의 경계가 불분명한 노란 반점이 관찰되는 스타가르트병




병이 더욱 진행되면...


황반부에 수평 타원형 모양의 망막색소상피 위축이 나타나고..


두들긴 청동모양 위축(beaten bronze atrophy)이 관찰됩니다.


그리고 이 병변을 노란색 반점이 넓은 띠처럼 둘러싸고 있습니다.


노란반점은  적도부까지 진행되지만 완전 극 주변부 망막(far peripheray)까지는 진행되지는 않습니다.


전형적 두들긴 청동모양 위축(beaten bronze atrophy)과 이를 둘러싸는 노란반점을 보이는 스타가르트전형적 두들긴 청동모양 위축(beaten bronze atrophy)과 이를 둘러싸는 노란반점을 보이는 스타가르트




병의 경과가 오래되면... 


중심부의 둥근 모양과, 주변망막의 노란 반점들에서.. 흑색의 색소침착이 발생하면서


위축과 색소침착이 발생하기 시작하는 스타가르트 병위축과 색소침착이 발생하기 시작하는 스타가르트 병


희끗희끗한 후추, 소금을 뿌려놓은 양상의 주변부 (pepper and salt)


후추, 소금을 뿌려놓은 양상의 주변부 (pepper and salt)를 보이는 스타가르트후추, 소금을 뿌려놓은 양상의 주변부 (pepper and salt)를 보이는 스타가르트


망막의 위축이 더욱심해져서, 맥락막 모세혈관까지 광범위한 위축이 발생한 중심부가 됩니다.


맥락막 위축이 발생한 중심부를 보이는 스타가르트 후기맥락막 위축이 발생한 중심부를 보이는 스타가르트 후기



   


[스타가르트병(Stargardt's disease)의 임상적 양상, 기능검사]


시력은... 양안이 서서히 감소되면서  대개 0.1 까지 떨어지게 됩니다.  


색각이상 과 색맹, 색약이 발생하게 되고..  또한, 밤눈이 서서히 어두워집니다.



시야 검사상..


중간 주변부 지역의 노란점이 있는 위치에서는... 시야의 민감도가 약간떨어집니다.


중심부의 황반뷔축 부분에서는.. 중심암점이 관찰됩니다.



망막전위도 (Electroretinogram, ERG)는 대개 정상이나, 최대 b파 출현 시간이 약간 연장되는 경우가 있습니다.



안구전위도(Electrooculogram, EOG)는 대개 약간 감소되는 양상을 보입니다.




지금까지...


Stargardt's disease, Stardardt씨 병, 스타가르트병의 유전양상, 임상양상, 증상, 검사소견에 대해서 알아보았습니다.




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