Meesmann’s Juvenile Epithelial Dystrophy, 미스만 소아 각막 상피 이영양증, MJED

Meesmann’s Juvenile Epithelial Dystrophy, 미스만 소아 각막 상피 이영양증, MJED 라고 불리는 이 질환은,

희귀한 유전성 각막 질환으로, 각막 상피층에 미세한 낭포(microcyst)와 소포(vesicle) 가 형성되는 질환입니다.

시간이 지나면서 미세낭포(microcyst)가 모여서 소포(vesicle, bulla)가 되면서, 이러한 낭포가 터지며 

이물감과 시각적 불편함을 유발하게되는 질환입니다.

각막 상피층에 미세 소수포가 발생한 미즈만 소아각막상피이상증, Meesmann juvenile epithelial dystrophy

이는 다양한 이름으로 불리는데, 

 

• Juvenile epithelial corneal dystrophy 연소 각막 상피 이상증
• Meesmann’s juvenile epithelial dystrophy, MJED 미즈만 소아 각막 상피 이영양증
• Meesmann’s dystrophy 미즈만 각막이상증

 

이처럼 다양한 이름으로 불립니다.

 

 

 

<원인 및 발생기전>

각막케라틴 유전자인 KRT3, KRT12 유전자 돌연변이에 의해 발생하는

상염색체 우성 유전 질환으로 알려져 있습니다.


이러한 유전자에 돌연변이가 발생하면, 

각막 상피세포의 구조적 이상이 발생하여, 

앞서 이야기한 낭포가 발생학되고, 

낭포가 모이면서 커져서, 터질경우, 이물감과 시력 저하를 유발하게됩니다.

<증상 및 임상적 특징>

양측성으로 나타나며, 보통 대칭적으로 나타납니다.

상피내 소낭포 (microcyst)나 소수포 (vesicle)이 주로 각막 중심부나 중간 주변부에 나타납니다.

 

각막 중심부에 보이는 소수포, 각막 상피층에만 위치함

초기에는 시력에 영향을 미치지 않습니다.

설령 각막 중심부, 중간 주변부에만 나타나지만, 상피에만 병변이 있어 시력에 영향이 있지 않습니다.


다만, 30대 ~ 40대에 병변이 진행하게되면, 

불규칙 난시를 유발하고, 미세한 시력감소를 유발합니다.

 

 

소수포가 늘어나서 불규칙 난시와 혼탁을 일으킴

더 나이가 들면서, 낭포가 증가하게되면서, 

이러한 낭포가 파열 시 이물감과 통증 발생하게되는데, 

지속적으로 눈을 비빈다거나, 눈물을 흘린다거나, 눈에 손이가는 등의 불편감이 주요 증상이 됩니다.

성인기에 관찰되는 각막의 소수포, 각막 전반부에 걸쳐 있음

 

 

 

진단

 

 

세극등 현미경 검사(slit-lamp examination) 에서 각막 낭포를 확인할수 있으며, 

눈꺼풀 틈새사이 각막에서 크기, 모양이 균일하고, 

형광물질에 염색되지 않는 무색 혹은 회백색의 낭포가 보입니다.


형광염색 검사(fluorescein staining)에서  파열된 낭포 부위가 있는 경우, 이를 확인할수 잇습니다.

미즈만 연소 각막 이상증에서 수포가 나타난뒤 터진뒤 발생한 흉터

 

유전자 검사를 하는 경우  KRT3, KRT12 돌연변이 확인이 가능합니다.

 

치료 및 예후

 

유전성 질환으로 현재 완치 치료법은 없으며,  증상 완화를 위한 보존적 치료가 기본입니다


경미한 각막 진무름이 발생시, 

인공눈물 및 윤활제 점안으로 이물감을 줄이거나, 

치료용 콘택트렌즈를 사용할수 있습니다, 

중증인 경우 수술적 치료도 고려하지만, 

진행 속도가 느리고 시력 저하가 심하지 않아 보존적 치료로 생활이 가능합니다.

결론

 

Meesmann’s Juvenile Epithelial Dystrophy는 소아기부터 발생하는 희귀한 각막 상피 이영양증으로, 

현재 완치법은 없지만 보존적 치료를 통해 관리 가능. 조기 진단과 꾸준한 안과 검진이 중요함.