보우만막 각막 이상증, Corneal dystrophy of Bowman's layer, CDB

보우만막은 각막의 5층중인

각막상피 - 보우만막 - 실질 - 데스메막 - 내피 

이 중에서 위에서 2번째 층에 해당합니다

보우만막은 superficial stroma 라고 불리기도 하며, 각막기질의 상부에 해당합니다 

각막의 5개 층과 보우만층

 

보우만막 각막 이상증에는 2가지 형태가 있는데, 

보우만막 각막 이상증 1형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type I, CDB 1) = Reis-Bücklers dystrophy, RBCD, 라이스-뷔클러 이상증

보우만막 각막 이상증 2형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type II, CDB 2) = Thiel-Behnke dystrophy, TBD, 티엘벤케 (티엘-벵케)

이렇게 분류됩니다


두 이상증 모두 임상양상과 치료에 대한 반응이 비슷하며, 

조직병리학적으로 구분하게 됩니다

즉, 광학현미경이나, 전자현미경을 통하여 조직을 뜯어 보앗을때 구분할수 있어, 

임상적으로 구분하기 가장 쉬운방법은 오히려, 조직생검이 아닌, 유전자검사 방법입니다.



두 이상증 모두 대부분 양측성으로 대칭적으로 발생하며, 

10세 ~20세 이전에 각막진무름을 보이며, 통증을 유발하게되는데, 

병이 진행할수록 각막 상층부의 혼탁과 불규칙적인 표면으로 인해 시력감소 까지 이어집니다.

 

치료는

초기 각막 진무름이 있는 경우 이 에 대한 증상 치료이며, 

후기에 각막 표층에 혼탁이 있는 경우, 

레지어각막절제술이나 각막이식이 있습니다.

 

 

보우만막 각막 이상증 1형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type I, CDB 1) = Reis-Bücklers dystrophy

보우만막각막이상증, 즉, CDB 중에서 1형에 해당하여, CDB type I이라불리기도하며, 

이름을 따서, Reis-Bücklers dystrophy, RBCD, 라이스 뷰클러, 라이스 뷔클러 이상증 이라고도합니다.

일부에서는 이 질환을 granular dystrophy 의 type 3 로 분류하기도 합니다.


원인은 β-transforming growth factor-induced gene (BIGH3) 변이 (염색체 5번 위치) 입니다.

 

보우만막에 침착되는 물질들, RBCD

 

초기에는 보우만막에 넓게 퍼져있는 불규칙한 지도모양의 혼탁이 보이며,

형광물질에 염색되는 각막의불규칙한 병변부위가 관찰됩니다.

불규칙한 회백색 혼탁이 상피 아래에 존재하는데, 

유년기 발병, 점진적인 시력 저하를 보이게 되며, 

이후 재발성으로 안구 표면의 침식이 발생하게되면서, 진행하게됩니다.

 

보우만막 각막 이상증 1형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type I, CDB 1) = Reis-Bücklers dystrophy

 

 

불규칙한 회백색의 각막 혼탁이 중심부에 위치함

후기에는 중심부 혼탁이 그물모양으로 변하며, 주변부에는 각막기질의 상측에 혼탁이 존재합니다.

각막후기에 발생한 중심부 혼탁 그물모양의 혼탁이 시력을 저하시킨다

후기 각막에서 보이는 그물모양의 혼탁

 

 

보우만막 각막 이상증 2형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type II, CDB 2) = Thiel-Behnke dystrophy

보우만막 각막이상증, CDB type II 에 해당하며, Thiel-Behnke honeycomb dystrophy, 

앞글자를 따서 TBD, 티엘벤케, 티엘벵케 라고 불립니다.

보우만막 각막 이상증 2형 (Corneal Dystrophy of Bowman's layer type II, CDB 2) = Thiel-Behnke dystrophy

Reis-Bücklers' dystrophy(라이스뷔클러)와 임상적으로 유사하여 혼동될 수 있으며, 

두 질환 모두 상염색체 우성으로, 유년기부터 반복적인 각막 침식이 발생하지만,

그러나 Thiel-Behnke dystrophy(티엘벵케)는 시력 저하가 더 늦게 시작됨니다


전자현미경(TEM)으로 감별이 가능한데
Reis-Bücklers dystrophy는 rod-like bodies 가 존재하는데 (Bowman층)

Thiel-Behnke dystrophy는 curly fibers 가 존재합니다. (Bowman층)

TBD에서 관찰되는 보우만층의 침착물질

 

Reis-Bücklers dystrophy와 유사하게 

β-transforming growth factor-induced gene (BIGH3)의 돌연변이에 의해 발생하지만

돌연변이 위치와 아미노산 변이가 다릅니다.

이상으로, 

 

보우만막 각막 이상증, Corneal dystrophy of Bowman's layer, CDB 에 대한 이야기입니다