각막반점이상증, Macular Dystrophy 임상양상 증상 치료 유전

반점이상증, macular dystrophy 는 각막 전반에 걸쳐

각막의 기질에 반점 모양의 혼탁이 발생하는 질환입니다.

다수의 회백색, 결절성 병변이 발생하고, 이로인해서 각막 미란이 발생하기도 합니다.

반점이상증, macular dystrophy

 

 

<반점이상증, macular dystrophy의 임상양상, 치료, 유전>

 

10세 이전에 발병하게되고, 

불명확학 경계를 가지는 회백생 병변이 

감강 중앙부의 기질 표층부에서부터 형성되어, 

점차 주변부로 퍼지고, 기질의 심층부로 퍼지게됩니다.

이후에는 결국 각막 윤부까지 병변이 나타납니다.

 

반점이상증에서의 각막 혼탁, 경계가 불분명한 혼탁이 각막전반에 걸쳐있음

앞서 이야기한 과립이상증, granular dsytrophy 의 경우,

역시 각막 중앙 표층부에서 시작하여 심층부로 퍼지는것은 동일하나,

윤부 2-3mm는 침범하지 않게되는데,  

 

과립 이상증, granular dystrophy

 

반점이상증은 윤부에서 윤부까지 모두 침범하게됩니다.

또한 병변과 병변사이에 진무름성의 기질혼탁이 존재하면서, 

병변사이의 경계가 불명확해집니다.

반점이상증은 기질의 표층에서 심층까지, 각막전반에 걸쳐서 나타남

상염색체 우성으로 유전되는 과립각막이상증이나, 격자각막이상증에 비해

상염색체 열성이므로, 더욱 드물게 발생하지만, 양상이 심합니다.

세가지 기질 이상증중 가장 드물지만 가장 심한 질환입니다.


발병초기에는 미약한  상피 미란정도의 증상이 발생하지만

시력은 30~40대에 현저히 감소하게됩니다.


Keratan sulfate 와 유사한 비정상적인 glycosaminoglycan (GAG)이 기질, 데스데막, 내피세포에 침착됩니다.

 

Masson trichrome stain 에서 침착이 보임

각막표층부에서 GAG 침착을 보임

30세 이후 대부분의 환자에서 심한 시력장애가 발생하기 때문에 결국 각막이식을 필요로합니다.

문제는 각막이식 후에도 이식편 내에 병변의 재발이 가능합니다.

이상 각막반점이상증, macular dystrophy 입니다.