슈나이더 결정 이상증, Schnyder crystalline Corneal Dystrophy

슈나이더 결정 이상증 혹은 슈나이더 각막이상증이라는 이 질환은

영어로  Schnyder's crystalline dystrophy, 혹은 Schnyder Corneal Dystrophy 라고 불립니다.

각막 검사에서 각막 중앙에 결정(crystal)이 반짝이는 듯한 모습으로 보이기에 이처럼 이름이 붙여졌습니다.

슈나이더 결정 이상증, Schnyder crystalline Corneal Dystrophy

이는 상염색에 우성(Autosomal domiannt)로 유전되는 질환인데, 

산발적으로 유전과 무관하게 발생하는 경우도 있습니다.


양측 각막의 중심부 상피하에 콜레스테롤 혹은 다른 지방 성분이 침착되는데, 

이모양이 화환 모양의 둥근 형태로 침착되는 형태로 보입니다.

바늘모양의 다색선의 결절이 일정한 방향성 없이 

주심부 각막의 보우만층 및 상부기질에서 관찰됩니다.

 

각막의 크리스탈 결정의 확대 사진, 바늘모양의 침착

 

 

더 확대해서 보는 경우 지질침착이 된 크리스탈 모양이 관찰됨

 

바늘모양의 크리스탈 침착, 세포외 기질에 지질성분이 침착되어 발생함

시력저하가 심한 경우 표층 혹은 전측 각막 이식이 필요하지만, 

대부분은 나이가 들어서도 진행하지 않거나, 매우 서서히 진행하기에 

시력에는 큰영향을 미치지 않아서 각막이식까지 진행되는 경우는 드뭅니다.

증상이 있따손 치더라도, 점진적인 시력저하 이며, 교정하는 경우 시력은 잘나오는 경우가 ㅁ낳습니다.

 

각막이식으로 치료된 슈나이더 각막이상증 사진

각막에 침착되는 지질성분의 근원은 혈액인데, 

주병변 부위는 오히려 혈관이 없는 각막의 중심부 입니다.

 

각막 중심부에 침착된 크리스탈 결정

 

지질의 성분이 전방 혹은 눈물을 통해서 각막으로 이동하여, 

각막세포내에서 지질의 생산과잉 혹은 분해의 결함(더 주된 작용으로 생각)으로 인해

각막세포내외(주로 각막세포외, extracellular)에 지질이 침착된다고 생각됩니다.

 

슈나이더 각막이상증에서 관찰되는 각막침착물

고지혈증과 연관되어 있고, 그 결과로 지질환 (arcus lipoides)이 종종 관찰되어

과거에는 전신적인 지질의 대사이상으로 인해서 발생한다고 추측되었으나, 


현재는 각막의 국소의 지질대사이상으로 생각합니다.

하지만, 피검사는 반드시 해야합니다.


병리소견으로는 국소적인 지방 대사 이상으로

콜레스테롤이 각막 세포 외부에 침착이되고, 

침착된 결정은 phagocytosis가 되지 않아 계속 남는것으로 알려져 있습니다.

 

이상으로, 

 

슈나이더 결정 이상증, Schnyder crystalline Corneal Dystrophy 입니다.