아벨리노 이영양증, 아벨리노 이상증, Avellino dystrophy

라식 라섹과 관련하여, 유전자검사를 하게되는 질환인 

아벨리노 이상증, avellino dystrophy 는 국내에서 상당수 발견되기에, 

각막 수술 이전에 반드시 검사가 필요한 항목입니다.

 

아벨리노 각막이상증의 사진

이는 과립각막이상증(granular dystrophy)의 변종으로 이해되고 잇으며, 

제2형 과립각막이상증, 즉, granular dystrophy type 2 로 알려져 있습니다.

 

[안과 질환과 안과 치료/각막 외안부] - 과립 각막이상증 granular dystrophy, granular corneal dystrophy

 

아벨리노각막이상증의 확대 모양, 전형적인 과립병변과 격자모양 병변이 같이 나타남

전형적인 과립병변에 격자모양이 같이 나타납니다.

이에 따라서 

combined granular-lattice corneal dystrophy 라고 불리기도 합니다


즉, 아벨리노는

granular type 2 이기도 하면서,

combined granular lattice dystrophy 이기도 합니다.

 

 

빵부스러기 과립모양과 격자모양이 동시에 나타나는 combined granular lattice , 아벨리노 이상증

전형적인 과립병변이 젊은 연령층에서 주로 발생하며, 유전적으로 나타납니다.

초기에 과립병변이 제일먼저 젊은 연령에서부터 나타나고

후에 격자병변이 나타납니다.

과립병변 없이 격자 병변 단독으로는 나타나지 않습니다.


이전에 알아본 전형적인 과립각막이상증에 비해 반복각막진무름으로 인한 증상이 흔합니다.



<Avellino dystrophy의 3가지 임상적 특징>

1. 앞쪽 기질에 희백색의 과립 침착물이 존재합니다.

2. 중간이나 뒤쪽 기질에는 격자모양 병변이 존재합니다.

3. 앞기질의 혼탁이 발생합니다.

이러한 특징들은 나이에 따라 순서대로 생깁니다.



흔히 라식, 라섹을 하면 안되는 이유가 되는 병으로서, 

2002년, 아벨리노각막이상증 환자에서 라식후 각막혼탁이 증가되는 최초의 증례를 발표한 이래 

아벨리노각막이상증에서 라식 수술은 금기시되어 왔습니다.

라식 수술시 각막편을 만들고 레이저로 조직을 절제하는 것이 

TGF-β를 포함하는 cytokine의 형성을 증가시켜서 

결과적으로 각막편 사이에 서서히 hyaline의축적을 유도하기 때문입니다.

 모든 수술 전 검사에서 아벨리노각막이상증이 의심되는 환자나 진단이 된 환자에서는 LASIK 수술을 시행하지 말아야 합니다.

 

 

라식 수술전, 수술후 2주째, 수술후 3년째 : 라식이후 아벨리노가 더 심해짐

 라식 수술을 하는 경우와 라식 절편을 들고 수술칼날을 이용한 기계적 각막혼탁제거를 시행한 경우 모두

 수술 초기에는 각막 혼탁이 호전이 되었다가 각막 외상이 가해진 불규칙한 수술 경계면을 따라 

침착물이 생기면서 더 심하게 나빠지게 됩니다.

 

아벨리노에서의 라식환자의 라식 전과 라식후 3년째의 각막 모양

반면에 심층층판각막이식술(Deep Ant. Lamellar Keratoplasty, DALK)은 각막세포에 적은 기계적인 외상을 가하고 

각막 혼탁의 원인이 되는 각막침착물을 만들어내는 keratocyte를 완전히 제거하는 치료이기에 오랜기간 재발없이 유지됩니다.

 

아벨리노 각막이상증 환자에서 시행한 심부층판각막이식술(DALK)이후 각막이 맑아짐.

 

 

 

지금까지 아벨리노 각막이상증에 대한 이야기입니다.